Mutasi gen purba yang baru diidentifikasi dapat meningkatkan kerentanan terhadap penyakit menular seperti influenza di antara populasi First Nations di Oseania, menurut sebuah badan yang dipimpin oleh para peneliti di Kampus Medis Universitas Colorado Anschutz.
“Kami menemukan beragam gen dalam populasi ini, tetapi ada satu alel yang menonjol,” kata Dr. Paul Norman, profesor informatika biomedis di Fakultas Kedokteran Universitas Colorado dan penulis utama studi tersebut. “Penelitian kami menunjukkan bahwa alel ini berakar pada manusia purba.”
Penelitian yang dipublikasikan di jurnal Cell ini dilakukan bekerja sama dengan ilmuwan dari Australia, Papua Nugini, Meksiko, dan Inggris. Tim tersebut menelusuri alel, varian genetik yang dihasilkan dari mutasi, hingga Denisovan, cabang manusia purba yang telah punah dan menyimpang dari manusia modern puluhan ribu tahun lalu. Hati-Hati? mematikan alel ini di sepanjang jalan.
Diidentifikasi sebagai KIR3DL1*114, alel ini unik di Oseania dan diyakini memengaruhi respons imun, sehingga berpotensi menjelaskan tingginya tingkat penyakit menular di antara populasi First Nations di wilayah tersebut. Para ilmuwan memeriksa komposisi imunogenik dari kelompok-kelompok ini dan mengidentifikasi bentuk KIR3DL1 yang unik dan sangat beragam yang membawa karakteristik yang berkaitan dengan rangkaian genetik manusia kuno.
Dalam analisis mereka, para peneliti meneliti bagaimana alel ini mempengaruhi fungsi sel pembunuh alami (NK), yang merupakan komponen kunci dari sistem kekebalan tubuh. Studi tersebut menunjukkan bahwa KIR3DL1*114 dapat menekan sel-sel kekebalan ini, meskipun tidak jelas apakah penekanan ini membantu atau menghalangi kemampuan tubuh untuk melawan penyakit tertentu. “Alel ini mungkin dulunya bersifat protektif, dan kami tertarik untuk mengetahui apa peran protektif tersebut,” kata Dr. Norman.
Sekitar 30% penduduk First Nations di Oseania – atau sekitar lima juta orang – diperkirakan membawa alel ini. Temuan ini memiliki implikasi penting untuk memahami peran genetika kuno dalam membentuk kekebalan, autoimunitas, kerentanan terhadap kanker, respons imunotap, dan kesehatan neurologis masyarakat First Nations di Oseania.
